Makmal sokongan diagnostik adalah amat penting untuk perubatan klinikal moden. Ia membantu doktor untuk membuat diagnosis awal dan tepat penyakit negeri serta perkembangan penyakit pemantauan dan tindak balas kepada intervensi rawatan. SDC telah dikenali sebagai satu-satunya pusat untuk pelbagai ujian biokimia rumit dan susah payah termasuk diagnosis penyakit metabolik diwarisi dan protein elektroforesis.
Terdapat ujian diagnostik tertentu yang sama ada memerlukan perbelanjaan mahal untuk mana-mana pusat untuk memulakan perkhidmatan, atau memerlukan teknik susah payah untuk menuntut kepakaran sangat tertentu, atau hanya tidak selalu diminta untuk dilakukan dari segi ekonomi oleh setiap hospital di negara ini. Terdapat juga ujian lain yang jika tidak belum dimajukan dalam negara yang mana kemudiannya sampel permintaan dihantar ke luar negara pada kos yang besar dari segi masa dan wang.
Oleh kerana ini , IMR mengambil cabaran untuk terus membangunkan dan menyediakan ujian diagnostik khusus selaras dengan kemajuan teknologi dalam bidang perubatan.
Pusat Diagnostik Khas (SDC) telah ditubuhkan pada 16 April 2001 hasil daripada penyusunan semula IMR. Pada masa ini , Pusat terdiri daripada Unit Biokimia dan Unit Protein Diagnostik Molekul dan .
SDC ditubuhkan sebagai Bahagian Biokimia pada tahun 1950, untuk menyediakan ujian biokimia rutin. Elektroforesis protein , enzim dan hormon ujian dengan pantas ditubuhkan untuk memenuhi keperluan klinikal dalam 70 -an dan 80 "s .
Dalam tahun 90-an , kebanyakan ujian diagnostik rutin telah diasingkan dengan pertumbuhan pesat makmal periferal dan automasi. Aktiviti kemudiannya tertumpu terutamanya pada 6 bidang teras utama iaitu:
- Protein dan Biologi Molekul ;
- Dadah dan Toksikologi Klinikal ;
- Kesilapan semula jadi metabolisme ;
- Ujian Umum Biokimia bagi menyokong penyelidikan
- Skim penilaian kualiti luaran kebangsaan ( EQAS )
Selaras dengan fungsi utama IMR, SDC secara aktif menjalankan aktiviti-aktiviti penyelidikan dan pembangunan dalam bidang amanah utamanya.
Pelan Strategik
SDC combines biochemical and molecular genetics as well as advanced specific protein analysis in utilizing new technologies for laboratory management of genetic diseases including IEM, and specific proteins and paraproteins abnormalities.
SDC berikrar untuk :
a) Sentiasa menjadi diagnostik R & D Centre di mana:
- Kakitangan makmal Hospital dilatih untuk teknologi baru.
- Doktor bertemu untuk mengembangkan pilihan mereka.
- Diagnostik mempunyai peranan penting untuk menyokong pengurusan kes.
- Syarikat multinasional membentuk hubungan memanfaatkan Malaysia.
b) Menyampaikan keadaan seni teknologi diagnostik ke arah penjagaan kesihatan dan pasaran didorong usaha yang lebih baik.
c) Mengukuhkan potensinya sebagai satu entiti yang menjana pendapatan .
d ) Kongsi rasa bangga dengan pusat rujukan pelbagai dan diagnostik kuat R & D dalam semua bidang di IMR .
e) Akan diselaraskan sebagai rakan sokongan kepada semua Pusat Penyelidikan IMR dalam matriks diagnostik itu.
Strategi kami adalah berkesan apabila :
- Kaedah baru sentiasa diperkenalkan untuk diagnosis awal dan pengurusan IEM , Genetik Molekul serta Myeloma Pelbagai .
- Doktor menggunakan perkhidmatan diagnostik kami untuk mengurangkan morbiditi dan kematian.
- Mengurangkan dana bagi Malaysia dengan mengurangkan perundingan di luar negara.
- Perkhidmatan diagnostik disediakan digunakan sepenuhnya oleh makmal periferal sebagai pusat rujukan .
- Penemuan baru disebarkan melalui pembentangan dan penerbitan.
- Perkhidmatan diagnostik disediakan yang dicari oleh perkhidmatan diagnostik di luar negara.
Pencapaian ( Rujuk kepada setiap unit untuk maklumat lanjut)
Pusat Rujukan Makmal Diagnosa IEM :
a) ujian genetik biokimia :
- Asid amino dan gangguan
- Asid organik gangguan
- Gangguan karbohidrat
- Penyakit Peroxisomal
- Penyakit penyimpanan lysosomal
- Kecacatan asid lemak pengoksidaan
- Neurotransmitter gangguan
b) pemeriksaan pesat IEM di tempat darah kering oleh Tandem massa spektrometri :
- Penubuhan julat rujukan dan nilai-nilai potong
- Anggaran kelaziman dan kejadian IEM dalam yang baru dilahirkan di Malaysia.
- Logistik dan daya maju program saringan baru lahir.
2. Pusat Rujukan Molekul Genetik
2.1 Gangguan Mitokondria dan gangguan mitokondria lain yang berkaitan :
- Sindrom Leigh
- MELAS
- MERRF
- LHON
- NARP
- Sindrom Pearson
- mtDNA seluruh
- SURF -1
2.2 Sindrom Fragile -X
- Tayangan FRAXA dan FRAXE
- Pengesahan mutasi penuh.
2.3 Lain-lain IEM
- Kecacatan Kitaran Urea
- OTC gen
- MSUD
- Α β BCKD dan gen
- Homocystinuria
- CBS gen
- hyperglycinemia Bukan ketotic
- AMT, GLDC , gen GCHS
- Kekurangan SUOX
- SUOX -1 gen
- Ethylmalonic encephalopathy
- Ethe -1 gen
- Kekurangan Citrin
- SOTOS
- Prader Willi / Sindrom Angelman
- otot Atrofi tulang belakang (SMA)
- Apa-apa gangguan gen lain atas permintaan
3. Makmal Rujukan myeloma berganda dan protein tertentu
1. Pelbagai profil protein myeloma dan petunjuk protein / penanda baru seperti:
- Oligoclonal Imunoglobulin pencirian dalam Bendalir serebrospina oleh Isoelectrofocussing
- Penentuan Light Percuma Rangkaian Nisbah , penunjuk baru untuk penyakit rantaian cahaya dalam pelbagai myeloma. Ini akan menjadi satu penanda awal dan lebih sensitif untuk penyakit rantai cahaya .
2. Sklerosis berbilang
3. Gangguan kongenital glycosylation (CDG) Sindrom
- Transferrin phenotyping (N- glycosylation )
- APOc (O- glycosylation )
- Kekurangan AIAT
