Unit Molekular Diagnostik dan Protein (UMDP) telah berkembang daripada Makmal Protein Spesifik yang merupakan sebahagian daripada Bahagian Biokimia diawal penubuhannya pada tahun 1980. Makmal Protein kemudiannya telah dibangunkan untuk menjadi pusat rujukan Pemprofilan Protein Multiple Myeloma sejak tahun 1982. Dengan penyusunan semula IMR pada tahun 2000, Makmal Protein telah dinaiktaraf menjadi Unit Molekul Diagnostik dan Protein (UMDP) di bawah Pusat Diagnosis Khas. UMDP telah dipertanggungjawabkan untuk membangunkan ujian-ujian diagnostik molekul bagi pelbagai penyakit genetik terutamanya In-born Error of Metabolism (IEM) selain mengekalkan fungsinya sebagai pusat rujukan Pemprofilan Protein Multiple Myeloma. Unit ini kemudiannya telah mengembangkan skopnya di dalam dua bidang tumpuan utama melalui penyelidikan dan pembangunan ujian-ujian baru diagnostik khas
Ujian diagnostik molekul pada awalnya bermula dengan analisis mutasi pada gen OTC bagi penyakit Kepincangan Kitar Urea sekitar tahun 2000. Pada tahun 2003, UMDP telah berjaya memperolehi kemudahan penjujukan DNA dan membuka ruang untuk memulakan ujian genetik molekul bagi penyakit Mitokondria seperti Sindrom Leigh, LHON, MELAS, MERFF and NARP.
Pada tahun 2006, dengan perolehan peruntukan Dasar baru yang kedua iaitu menaiktaraf perkhidmatan diagnostik untuk Multiple Myeloma dan diagnostik molekul telah membolehkan UMDP menyediakan peruntukan yang secukupnya untuk mengukuhkan fungsi sebagai:
- Makmal Rujukan Multiple Myeloma dan Paraproteinemia
- Pusat Kecemerlangan Diagnostik Molekul bagi Penyakit Genetik Termasuk IEM dan Mitokondria
- Pusat Kecemerlangan CDG Phenotyping
Seterusnya pada tahun 2007, sejajar dengan Program Perkhidmatan Diagnostik Kementerian Kesihatan Malaysia, UMDP telah mengembangkan skopnya bagi melengkapkan analisis mutasi keseluruhan genom mitokondria bersaiz 16.5 kilobes yang mengkod 13 polipeptida penting bagi rantaian respiratori dan 22 tRNA yang diperlukan bagi sintesis protein intra-mitokondria. Pada masa yang sama, Unit ini juga telah mengembangkan ujian penyaringan jujukan CGG tambahan pada gen FRAXA serta pengesahan mutasi penuh bagi Sindrom Fragile-X.
Sehingga tahun 2013, skop ujian molekular telah meningkat dengan pesat dari segi bilangan gen yang diuji serta ujian yang lebih mendalam disediakan untuk perkhidmatan genetik di Malaysia. Senarai permintaan mutasi gen oleh pakar genetik klinikal semakin bertambah seiring dengan hasil penemuan sesuatu penyakit yang ditunjukkan melalui manifestasi klinikal dan parameter biokimia. Kesedaran mengenai kepentingan perkhidmatan ujian genetik molekular, sokongan penuh daripada pihak kerajaan dari segi latihan dan perkembangan sumber manusia, peruntukan serta polisi yang sesuai serta komitmen sepenuhnya daripada kakitangan telah menjadikan ia satu kenyataan.
Skop bagi pengembangan diagnostik genetik molekul sangatlah luas dan menjanjikan masa hadapan yang cerah di dalam aspek penyelidikan dan pembangunan ujian baru memandangkan semakin banyak penemuan diperolehi serta pelbagai teknologi baru dan canggih telah dicipta.A) Pemprofilan Protein Multiple Myeloma dan Paraproteinemia.
