Unit Biokimia, Pusat Diagnostik Khas telah ditubuhkan pada bulan April 2001 semasa pengstrukturan semula IPP. Tujuan utama penubuhan unit ini adalah untuk menambahbaik dan mengukuhkan kemahiran diagnosa klinikal dari segi jumlah dan kepelbagaian ujian diagnostik biokimia dengan menggunakan kaedah berteknologi tinggi yang dapat memendekkan masa analisa. Disamping itu, unit ini juga menjalankan penyelidikan kaedah-kaedah baru untuk pendiagnosan penyakit sejajar dengan pelan meningkatkan tahap kesihatan rakyat Malaysia. Ini dapat dicapai dengan pembelajaran dan kursus jangka pendek dan jangka panjang yang dihadiri oleh kakitangan unit ini.
Dalam Rancangan Malaysia ke 8, kaedah-kaedah untuk pendiagnosan penyakit IEM telah mula diwujudkan dimana fully automated ion-exchange amino acids analyser telah diperuntukkan untuk analisa kuantitatif asid amino di dalam cecair badan. Pada waktu yang sama, Gas Chromatography Mass Spectrometry (GCMS) juga telah diperolehi untuk analisis asid organik di dalam sampel urin.
Tandem Mass Spectrometry juga telah diperolehi bagi menyaring kepincangan metabolisma asid amino dan asid organik dan penyakit kepincangan Pengoksidaan asid lemak. Kaedah berteknologi tinggi ini, berupaya menyaring lebih daripada 30 penyakit pada waktu yang sama dengan menggunakan tompok darah kering dari bayi baru lahir dalam masa hanya 2 minit. Kaedah canggih ini menghasilkan keputusan pesakit yang cepat tepat dan jitu yang diperlukan untuk pengesanan awal penyakit. Ini membolehkan rawatan dapat diberi dengan cepat bagi menyelamatkan nyawa pesakit dan mengelakkan komplikasi kronik. Unit ini terus berkembang dengan pembangunan kaedah ujian-ujian penting biokimia genetik yang masih belum terdapat di Malaysia.
Pada masa ini, Unit biokimia adalah satu-satunya makmal klinikal di Malaysia yang menawarkan ujian-ujian biokimia genetik yang komprehensif untuk penyaringan dan diagnosa penyakit IEM kepada hospital-hospital kerajaan, swasta dan luar negara. Sehingga kini, Unit ini telah menawarkan lebih daripada 25 ujian penyaringan dan ujian pengesahan untuk penyakit-penyakit IEM.
