Objektif Unit Molekul Diagnostik dan Protin

Objektif

(i) Makmal rujukan dan pusat kecemerlangan bagi perkhidmatan diagnostik khusus :

a. Makmal rujukan bagi Multiple Myeloma dan Paraproteinemia

1. Ujian saringan elektroforesis serum/urin
2. Ujian pengesahan oleh elektro-immunofiksasi
3. Pengukuran protin spesifik berkaitan dengan Multiple Myeloma

b. Pusat kecemerlangan bagi Pemprofilan Proteomik Penyakit Genetik/IEM

1. Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) Phenotyping
2. Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) Deficient Phenotyping

c. Pusat kecemerlangan bagi Diagnostik Molekul bagi Penyakit Genetik dan In-born Error of Metabolism (IEM) termasuk Penyakit Mitokondria

1. Autosomal Dominant/ Autosomal Resessive
2. X-linked Disease/Imprinting
3. Kerencatan Mental: Sindrom Fragile-X
4. Penyakit Mitokondria(ii) Research & development in new specialized diagnostics testing.

(ii) Penyelidikan dan pembangunan ujian diagnostik khas baru
(iii) Penyelidikan asas dalam bidang proteomik dan genomik dalam kedua-dua bidang tumpuan utama
(iv) Penilaian kit diagnostik terbaru
(v) Latihan dalam bidang diagnostik khasCore Bussiness

2.1 TERAS PERKHIDMATAN

(i) Menyediakan perkhidmatan diagnostik khas :

A) Pemprofilan Protein Multiple Myeloma dan Paraproteinemia

B) Pemprofilan Proteomik Penyakit Genetik/ In-born Error of Metabolism (IEM)

1. Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) Phenotyping
2. Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) Deficient Phenotyping

C) Diagnostik Molekul bagi Penyakit Genetik dan In-born Error of Metabolism (IEM) termasuk Penyakit Mitokondria

1. Autosomal Dominant/ Autosomal Resessive
2. X-linked Disease/Imprinting
3. Kerencatan Mental: Sindrom Fragile-X
4. Penyakit Mitokondria

(ii) Mengemaskini dan meningkatkan keupayaan perkidmatan diagnostik melalui penyelidikan dan pembangunan (R&D) ujian diagnostik khas yang menggunakan teknologi tinggi dan canggih.

(iii) Penyelidikan asas dalam bidang proteomik dan genomik di dalam kedua-dua bidang tumpuan utama.