Objektif Unit Biokimia

Objektif

Unit Biokimia memainkan peranan penting dalam membangunkan kaedah-kaedah baru yang tidak terdapat di Malaysia disamping menawarkan perkhidmatan diagnostik khas untuk penyakit IEM. Unit ini menerima sampel dari seluruh Malaysia dan juga luar negara termasuk hospital dan makmal swasta. Di samping pembangunan kaedah, Unit ini juga menjalankan aktiviti penyelidikan terutama dalam menentukan insiden penyakit IEM di kalangan kanak-kanak Malaysia. Pemindahan teknologi, latihan dan khidmat rundingan penyakit IEM dan Ujian Biokimia genetik juga merupakan salah satu fungsi Unit ini.

Aktiviti

1. Mewujudkan dan menjalankan evaluasi kaedah baru bagi pengdiagnosan penyakit IEM.
2. Memproses, menganalisa dan menjalankan interpretasi dan mengeluarkan keputusan untuk semua sampel yang diterima untuk perkhidmatan diagnostik Ujian Biokimia Genetik
3. Menjalankan kawalan mutu dalaman dan luaran untuk semua ujian yang ditawarkan
4. Menjalankan pelbagai CME dan latihan kepada semua kakitangan unit dan juga kakitangan makmal dari hospital-hospital kerajaan calon-calon pengajian sarjana dan sarjana muda dari Universiti tempatan
5. Menganjurkan bengkel untuk validasi kaedah. prinsipal dan kegunaan pelbagai alatan kromatografi

Pencapaian

1. Membangunkan dan mewujudkan lebih daripada 25 jenis Ujian Biokimia Genetik dan sebagai Makmal Rujukan untuk Diagnosa penyakit IEM dengan menyediakan pengesahan ujian:
   • Penyakit kepincangan metabolisma asid amino
   • Penyakit kepincangan metabolisma asid organik
   • Penyakit kepincangan metabolisma Karbohidrat
   • Penyakit Peroxisoma
   • Penyakit kelainan penyimpanan Lysosoma
   • Penyakit Kepincangan Pengoksidaan Asid Lemak
2. Mewujudkan Kaedah Penyaringan penyakit IEM dalam sampel tompok darah kering menggunakan Tandem mass Spectrometry
   • Pembangunan kaedah penyaringan menggunakan TMS
   • Mewujudkan julat rujukan dan nilai cut-off
   • Menganggarkan insiden dan prevalen penyakit IEM bayi baru lahir di Malaysia
   • Logistik dan keberkesanan program penyaringan bayi baru lahir
   • Program penyaringan bayi baru lahir dan bayi berisiko tinggi untuk menyaring dan mengesan penyakit asid amino, asid organik, penyakit kepincangan Pengoksidaan Asid Lemak menggunakan Tandem Mass Spectrometry (LCMS/MS)
3. Mewujudkan kaedah penyaringan dan asai enzim untuk Kelainan penyimpanan Lysosom
   • Mucopolysaccharidosis (MPS)
   • Oligosaccharidosis
   • Fabry disease
   • Pompe disease
   • Gaucher disease
   • Krabbe disease
   • Niemann-Pick disease types A and B

Dana Penyelidikan

"Rancangan Malaysia ke 7"

1. Pembangunan kaedah dan evaluasi untuk analisis asid amino dan asid organik untuk diagnosa penyakit asid amino dan asid organik menggunakan reverse-phase HPLC dan pembelian Gas Chromatography mass spectrometry.
2. Unit biokimia juga telah membangunkan lain-lain ujian biokimia genetik seperti total and free carnitine, total homocysteine, mucopolysaccharide screening test, urine orotic acids dan lain-lain.

"Rancangan Malaysia ke 8"

1. Penyaringan penyakit IEM di dalam bayi baru lahir dan bayi-bayi berisiko tinggi untuk penyakit asid amino, asid organik dan penyakit kepincangan pengoksidaan asid lemak dengan menggunakan Tandem Mass Spectrometry (LC MS/MS).
2. Alat analisa asid amino secara otomasi menyeluruh
3. Diagnosa makmal bagi penyakit peroksisom melalui kaedah untuk Very Long chain fatty acids and Phytanic acid.
4. Pembangunan kaedah untuk Total Galactose dan Galactose-1 uridyl transferase assays untuk diagnosa penyakit galactosemia dan pembangunan kaedah High Resolution Electrophoresis untuk diagnosa penyakit MPS.

"Rancangan Malaysia ke 9"

1. Penyaringan penyakit Penyakit penyimpanan Lisosom menggunakan tompok darah kering melalui kaedah Tandem Mass Spectrometry (LC MS/MS).
2. Penyaringan penyakit kekurangan enzim Biotinidase, Penyakit Gaucher, Pompe dan Fabry menggunakan tompok darah kering dan asai enzim
3. Ujian pengesahan seperti asai enzim untuk Kelainan enyimpanan lisosom menggunakan sel darah putih atau plasma untuk penyakit Fabry, Pompe dan MPS.

Khidmat perundingan

Unit Biokimia memberikan khidmat perundingan kepada:

1. Makmal- makmal di seluruh Malaysia termasuk hospital swasta untuk diagnosa makmal penyakit IEM meliputi jenis ujian, pengumpulan dan penghantaran sampel dan interpretasi keputusan.
2. Kolej Teknologi Makmal Perubatan- Kursus Pos basik untuk Patologi Kimia
3. Jawatankuasa Perkhidmatan Genetik Kebangsaan, Kementerian Kesihatan Malaysia
4. Pemeriksa teknikal dan Panel Pakar Medikal untuk ISO 15189
5. Universiti tempatan yang menawarkan program sarjana Sains Bioperubatan dan kursus Sarjana Patologi.

Latihan yang ditawarkan

Unit Biokimia memberikan latihan dan kursus :

1. Pemindahan teknologi dan pengetahuan berkenaan ujian biokimia genetik kepada kakitangan makmal Kementerian Kesihatan Malaysia dan hospital-hospital Universiti tempatan.
2. Pusat latihan untuk Pengajian Sarjana Sains (Biokimia dan Sains Bioperubatan) dan latihan industry bagi pelajar sarjana muda dari universiti.
3. Pusat latihan untuk Ujian Biokimia genetik untuk program Sarjana Patologi yang ditawarkan oleh universiti tempatan.

Pautan

1. http://metagene.de/program/d.prg
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
3. http://biochemgen.ucsd.edu/

Borang-borang untuk dimuat turun

1. IEM Request Form (Government Hospitals)
2. IEM Request Form (Private Hospitals)
3. Newborn Screening Form (Private Hospitals)